妊娠期胎儿发育过程中，性分化是一个非常重要而复杂的问题，主要通过性染色体的组合、性腺分化、性表型分化三个阶段。而决定性别的根本因素，首先在于性染色体的组合，XX组合成为女性胎儿，XY则为男性。而性腺唯有在性染色体完好存在下，才能发育成结构、功能完整的睾丸或卵巢。
性分化异常的原因主要有几下几点：
一、雄激素分泌过多。当雄激素分泌过多时，则会引起不同程度的女性外生殖器的男性化。
1、先天性肾上腺皮质增生。肾上腺皮质合成的各种类固醇激素皆由胆固醇转化生成，肾上腺球状带合成醛固醇，束状带和网状带合成皮质醇和性激素。如在合成过程中出现某种酶不足或缺陷，即可使雄激素合成增多，根据酶的缺陷程度不一，外生殖器男性化畸形表现亦不相同。
2、经胎盘男性化。胚胎的性分化异常，可因母体循环内雄激素经胎盘至胎儿而导致性分化异常。
二、雄激素缺乏也可造成性分化异常。
三：雄激素功能异常也是性分化异常不可忽视的原因。主要为雄激素受体障碍和酶缺陷而导致雄激素功能异常，而只致性分化异常。
性分化异常疾病的临床表现多样。外生殖器的异常可以表现为完全的男性或完全女性，更多的时候表现为介于女性和男性之间的一个表现型：如阴蒂增大、阴茎样阴蒂、尿道下裂、大阴唇融合，阴囊样阴唇，阴道闭索，小阴茎，隐睾等。
性分化异常往往是原发闭经、不孕的重要原因。
那么性分化异常怎么治疗呢?
性分化诊断明确后，可根据病因和外生殖器发育状况、患者本人和父母的意愿来决定性别取向。外科整形手术，能够部分的重塑外生殖器形态，但在功能上很难达到令人满意的效果。社会性别受到家庭和社会等多重因素的影响，需要医生、患者及其家庭共同讨论后慎重决定。